Головне меню

Службова інформація

Форма авторизації









Головна сторінка -> Головна сторінка -> Оголошення -> 21 березня – Всесвітній день людей з синдромом Дауна


21 березня – Всесвітній день людей з синдромом Дауна Друк
Рейтинг: / 0
НайгіршеНайкраще 
Головна сторінка - Оголошення
Понеділок, 10 квітня 2017, 08:25

  Напередодні Всесвітнього дня людей з синдромом Дауна представники міських ЗМІ мали можливість поспілкуватися з головним лікарем Криворізького міжобласного центру медичної генетики та пренатальної діагностики Миколою Веропотвеляном: "Пренатальна діагностика в нашому місті добре налагоджена. Всім вагітним жінкам, які звертаються до лікувально-профілактичних закладів первинної медико-санітарної допомоги, лікарі пропонують пройти скринінгове біохімічне обстеження та УЗД до 12 тижнів вагітності".

_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy_copy

 Синдром Дауна - трисомія двадцять першої пари хромосом –  найвідоміша з хромосомних аномалій. Саме через неї так хвилюються вагітні в очікуванні результатів першого скринінгу. Щороку в Дніпровській області народжується 25-35 немовлят з синдромом Дауна. За даними головного спеціаліста управління охорони здоров’я виконкому Криворізької міської ради Тетяни Желязкової у нашому місті проживає 54 таких дітей у віці до 18 років.


   У 2011 році Генеральна Асамблея ООН оголосила 21 березня Всесвітнім днем людей з синдромом Дауна. 

 

Він нагадав історію відзначення цього дня. У 1866 році англійський лікар Джон Ленгдон Даун вперше описав пацієнтів з синдромом Дауна (СД) та створив притулок для таких людей. Вперше цей день був проведений у 2006 році, його ініціаторами стали Європейська асоціація Даун-синдром (EDSA) та Всесвітня асоціація Даун-синдром (ІDSA). У грудні 2011 року Генеральна Асамблея ООН оголосила 21 березня Всесвітнім днем людей з синдромом Дауна.

 

   Символічно на протязі двадцяти одного дня березня в усьому світі організовують можливості для людей з СД розповісти іншим про своє життя та проблеми. Минулої неділі свято для «сонячних дітей» традиційно було проведено й у Кривому Розі.

   Микола Веропотвелян про медико-соціальні аспекти синдрому Дауна:

  • 30% вагітностей плодами  з СД завершується внутрішньоутробною смертю плоду;
  • 40-50% народжених дітей з СД мають вроджені аномалії серця;
  • 50% - аномалії опорно-рухового апарату, проблеми зі слухом та зором.

 

   Ставлення до проблеми СД у світі розвивається за двома паралельними напрямками:

  1. Максимальна адаптація до життя в суспільстві дітей, народжених із СД (створення реабілітаційних центрів, фізіотерапевтичні процедури, гімнастика та масаж, залучення до посильної праці.
  2. Пренатальна діагностика та об’єктивне інформування батьків для забезпечення їхнього права обирати переривання вагітності в легітимний термін або залишити її, розумієчи всі складності та ризики догляду за такою дитиною.

   Люди з СД відкриті, добрі, життєрадісні. Вони відповідально ставляться до виконання дорученої роботи. Від суспільства потрібні лише любов та терпіння.


   Як дізнатися про синдром Дауна під час вагітності? 

  Теоретично наявність СД у плоду можна виявити в 90% випадків. У Криворізькому центрі медичної генетики та пренатальної діагностики маємо сучасний європейський рівень виявлення СД – 60-70%. На жаль, частина вагітних жінок відмовляються від проведення таких обстежень.

 

   Чому скринінгове біохімічне обстеження та УЗД слід пройти саме до 12 тижнів вагітності? Саме в термін  від 11 до 13 тижнів і 6 днів вагітності фахівці можуть виявити можливі вади розвитку плоду, згодом вони стають непомітними для УЗД.  Підсумовуючи результати обох обстежень, лікар визначає ступінь ризику вад розвитку плоду: низький, середній або високий. Відповідно обирається подальша тактика ведення вагітності.

 

   Діагностика синдрому Дауна в другому триместрі — це також комбінований скринінг, який проводять між 16 і 18 тижнями.

При високому ступені ризику жінці пропонується інвазивна діагностика для проведення генетичного дослідження:

  • трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти;
  • трансабдомінальний кордоцентез з пункцією судин пуповини.

   Відібраний матеріал досліджується в генетичній лабораторії і дозволяє точно визначити наявність або відсутність даної патології у плода.

 

   Вченими в 2012 році був розроблений новий високоточний тест на наявність синдрому Дауна у плода, результат якого оцінюється в 99%. Він полягає в дослідженні крові вагітних і підходить абсолютно для всіх жінок. Такий аналіз за кошти батьків пропонують деякі приватні лабораторії  в нашому місті.

 

  Причини появи синдрому Дауна не пов’язані з умовами навколишнього середовища, поведінкою батьків, прийомом будь-яких препаратів та іншими негативними явищами. Це випадкові хромосомні події, яким, на жаль, неможливо запобігти або змінити в подальшому.

 

   Частота народження дітей із СД – одна дитина з СД на 700 народжених живими. За 10 років СД виявляють краще, але народжень дітей з СД не поменшало. Чому? Все більше українських жінок відкладають народження первістка до 30 – 35 років. Проте з віком  ризик народження дитини з СД різко зростає:

  • у віковому проміжку від 20 до 24 років ймовірність СД становить 1 до 1 562;
  • у віці 25-35 років  - 1 до 1 000;
  • у віці 35-39 років - зростає до 1 до 214;
  • у віці старше 45 років -  збільшується до 1 до 19.

   Чи можлива передача синдрому Дауна у спадок?

  Трисомія по 21 хромосомі (90% випадків) не успадковується і спадково не передається; те ж саме стосується мозаїчної форми патології. Транслокаційна форма СД може бути спадково обумовленою, якщо у кого-небудь з батьків була збалансована хромосомна перебудова (частина хромосоми помінялася місцями з частиною іншої хромосоми). При передачі такої хромосоми наступному поколінню виникає надлишок генів 21 хромосоми, що призводить до СД.

 

   Як вирішується питання про переривання вагітності при визначенні високого ризику синдрому Дауна у плода?

   Коли народжуються діти з синдромом Дауна, багато батьків сприймають це, як випробування, і вважають себе наділеними особливою функцією виховання та розвитку такої дитини. Але перед кожною вагітної з високим ризиком цієї патології постає питання про вирішення долі своєї вагітності. Лікар не має права наполягати на перериванні, але він зобов’язаний уточнити це питання та попередити про всі ймовірні наслідки. Навіть при виявленні патологій, несумісних з життям, ніхто не має права схиляти жінку зробити аборт.

   Доля вагітності з патологією плода вирішується тільки батьками. Батьки мають право повторити діагностику в іншій лабораторії та клініці, проконсультуватися у декількох генетиків та інших фахівців.

 

   Чи може дитина з синдромом Дауна вирости розумово і фізично повноцінною людиною?

   Наслідки від формування додаткової копії хромосоми сильно розрізняються та залежать від кількості зайвого генетичного матеріалу, генетичного оточення, а іноді й від чистої випадковості. Величезне значення має індивідуальна програма розвитку такої дитини та супутні патології, яких у таких діток спостерігається чимало.

 

   Ці діти здатні навчатися, розвиватися та ставати адаптованими особистостями. Але важливо розуміти, що кожна дитина з СД матиме різний ступень відставання в розумовому, мовному та фізичному розвитку. Порівнювати їх із здоровими дітьми некоректно, та й не потрібно, але й вважати «ненормальними людьми» також не можна.

   Особливий фенотип (зовнішній вигляд) робить цю патологію впізнаваною. Дійсно, приховати від сторонніх очей таку особливість своєї дитини не вийде. Краще з першого вдиху прийняти свого малюка таким, яким він є, пишатися ним і не ховати від людей. Так, ці діти особливі, але далеко не безнадійні. Свою інтелектуальну відсталість люди з синдромом Дауна компенсують своєю приголомшливою душевністю, відкритістю і наївністю. Вони добродушні, життєрадісні та позитивні, охоче прагнуть до спілкування. Чим більше така дитина спілкується в дитинстві зі звичайними однолітками, тим менше її відставання в психічному та фізичному розвитку.

 

   Діти з синдромом Дауна обдаровані не менше, ніж звичайні. Багато дітей Сонця мають художній талант, співочі, танцювальні й артистичні здібності, схильні до поезії, успішні в спорті.