Що таке орфанні хвороби і як змінюється доступ до лікування

Щороку в останній день лютого у світі відзначають День орфанних (рідкісних) захворювань. У 2008 році Україна стала однією з перших країн, яка підтримала цю подію та досі продовжує бути офіційним партнером європейської організації EURORDIS. В цей день проведено прес-конференцію провідних фахівців Криворізького міжобласного центр медичної генетики та пренатальної діагностики для міських ЗМІ.

“Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, – пояснив головний лікар центру, д.м.н., головний експерт УОЗ з пренатальної медицини Микола Веропотвелян. 80% цих захворювань генетично обумовлені. До їх числа входять не лише генетичні захворювання, а й деякі вади розвитку, імунні та онкологічні хвороби”. Вони не лише мають тяжкий хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні затверджено 275 нозологій. Зараз у Кривому Розі працюють державні та міські програми  по чотирьом рідкісним захворюванням: фенілкетонурії, гіпотеріозу, муковісцидозу та адрено-генітальному синдрому. Так місцевий бюджет на протязі 5 років виділяє кошти на  лікування та забезпечення спеціальним харчування  дітей з фенілкетонурією. Завдяки цьому такі діти нормально розвиваються, досягають великих успіхів. Про ці неабиякі досягнення з гордістю розповідала генетик-педіатр, керівник консультаційного відділу центру Тамара Нетребко.

У Криворізькому центрі медичної діагностики та пренатальної діагностики проводять скринінг сухої крові немовлят на 4 рідкісні хвороби.

Цього року, завдяки збільшенню фінансування на 340 млн грн, на державні закупівлі ліків і медвиробів для пацієнтів з орфанними хворобами виділено 1,8 млрд грн. Це дасть можливість закуповувати лікарські засоби та медичні вироби для пацієнтів із орфанними захворюваннями за 16 напрямками. Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

На закупівлю препаратів лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) усіх коштів державного бюджету, виділених для закупівлі ліків та медичних виробів. Завдяки ефективним закупівлям через міжнародні організації та плануванню, що постійно удосконалюється, щороку вдається закупити більше препаратів для орфанних хворих.

Планується, що цього року пацієнти з фенілкетонурією (діти до 3 років), ідіопатичною сімейною дистонією та мукополісахаридозом будуть забезпечені необхідним лікуванням на 100% від потреби, яку декларували регіони. Також у бюджеті на 2019 рік вперше виділено кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом (ЮРА) і первинними імунодефіцитами (ПІД). Раніше пацієнти з цими діагнозами забезпечувалися лікуванням лише до 18 років.

Пацієнтам з рідкісними захворюваннями можна жити повноцінним життям але лише за підтримки держави.